Ovarian intratumoral 21-hydroxylase deficiency in a postmenopausal hirsute woman / Deficiência de 21-hidroxilase ovariana intratumoral na virilização da mulher pós-menopausa

Virilising ovarian tumours are a rare cause of hyperandrogenism in women, accounting for less than 5% of all ovarian neoplasms. It occurs most often in - and postmenopausal women. We report a case of a 64 year-old woman with signs of virilisation that had started 3 years before. Blood hormone analysis revealed increased levels of testosterone, and 17-hydroxyprogesterone. The tetracosactin test revealed 21-hydroxylase deficiency. Radiological imaging demonstrated a nodule in her left ovary. The patient was submitted to bilateral laparoscopic oophorectomy, and histopathological examination revealed a luteoma of the left ovary. Postoperative serum testosterone level and 17-hydroxyprogesterone returned to normal levels in one month. Virilism regressed within six months. Our patient also showed an elevation in 17-OHP serum levels. Normalization of 17-OHP after oophorectomy suggests a case of intratumoral 21-hydroxylase deficiency. To our knowledge, this is the first description of ovarian intratumoral 21-hydroxylase deficiency in a postmenopausal woman. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):672-6.

Tumores ovarianos virilizantes são uma causa rara de hiperandrogenismo em mulheres, contabilizando menos de 5% de todos as neoplasias ovarianas. Esses tumores ocorrem mais comumente em mulheres em peri ou pós-menopausa. Relatamos aqui o caso de uma mulher de 64 anos de idade com sintomas de virilização que começaram 3 anos antes. O perfil hormonal revelou níveis aumentados de testosterona e de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). O teste de tetracosactin demonstrou deficiência de 21-hidroxilase. Exames radiológicos mostraram um nódulo no ovário esquerdo. A paciente foi submetida à ooforectomia laparoscópica bilateral e o exame histopatológico revelou um luteoma no ovário esquerdo. A concentração sérica de testosterona e de 17-hidroxiprogesterona após a cirurgia retornou aos níveis normais em um mês. A virilização regrediu em 6 meses. Nossa paciente também revelou uma elevação dos níveis séricos de 17-OHP. A normalização da 17-OHP após a ooforectomia sugere um caso de deficiência de 21-hidroxilase intratumoral. Esta é a primeira descrição de deficiência de 21-hidroxilase intratumoral em uma mulher na pós-menopausa. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):672-6.

Alteración de la fertilidad masculina por hiperplasia suprarrenal congénita: Azoospermia reversible con terapia de glucocorticoide / Congenital adrenal hyperplasia causing male infertility: Report of one case

In males, congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency is associated to normal fertility or infertility caused by a hypogonadotrophic hypogonadism (HH) or gonadal damage caused by intratesticular adrenal remnants. We report a 29-year-old male with azoospermia, without any important personal or family background. Physical examination was normal, his height was 150 cm and his testicular volume was 10 ml (normal 15 to 25 ml). Laboratory showed a normal testosterone and FSH and LH in the low normal limit. These results discarded a HH, whose diagnostic requirements are a low testosterone and inadequately normal or low gonadotrophins. A testicular biopsy was informed as compatible with HH. A 21 hydroxylase deficiency was suspected and confirmed with extremely high levels of 17 hydroxyprogesterone at baseline and after stimulation with fast acting ACTH. Clomiphene citrate did not increase testosterone or gonatrophin levels. Testicular ultrasound discarded the presence of adrenal nodules. Betametasone therapy resulted in a normal testicular development, normalization of sperm count, reduction of 17 hydroxyprogesterone and testosterone levels with an ulterior rise of the latter. Spontaneous paternity was achieved twice. It must be remembered that in cases of azoospermia due to congenital adrenal hyperplasia, testosterone produced by adrenal glands hinders the laboratory diagnosis of HH.

Composição corporal em mulheres com deficiência da 21-hidroxilase: comparação dos métodos antropométricos e de impedância bioelétrica em relação a um grupo controle / Body composition in females with 21-hydroxylase deficiency: comparison of anthropometric methods and bioelectric impedance in relation to a control group

OBJETIVO: Estimar a composição corporal avaliada pela espessura de dobras cutâneas (EDC) e pela impedância bioelétrica (BIA) em um grupo de mulheres com hiperplasia adrenal congênita, forma clássica por deficiência da enzima 21-hidroxilase (HAC-C-D21OH) e em relação ao um grupo controle. PACIENTES E MÉTODOS: Foram avaliadas 16 pacientes com HAC-C-D21OH e 26 controles, todas do sexo feminino, com idades de 8 a 18 anos. Foram estimadas as massas gorda (MG) e magra (MM) utilizando EDC e BIA. Os dados das MG e MM foram analisados de forma relativa ( por cento), absoluta (kg) e em relação à estatura (IMG e IMM). RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças significativas entre os dois métodos em cada grupo avaliado. Em relação ao grupo controle, as pacientes com HAC-C-D21OH apresentaram valores maiores de MG ( por cento) BIA, IMG BIA e IMM EDC e menores de MM ( por cento) BIA. Foi verificada correlação positiva e alta em todos os parâmetros analisados. CONCLUSÃO: Os resultados observados pelos métodos de EDC e BIA foram semelhantes nesta amostra de mulheres com HAC-CD21OH, porém controversos em relação ao grupo controle, sugerindo que se tenha cautela no uso desses métodos de avaliação da composição corporal nessa população.

OBJECTIVE: To estimate body composition by evaluating skinfold thickness (ST) and electric bioimpedance (EB) in a group of women with congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency (CAH-C-21OHD) in relation to a control group. SUBJECTS AND METHODS: Sixteen patients and 26 controls were evaluated, all female, with age varying from 8 to 18 years. Fat (FM) and lean (LM) masses were evaluated by ST and EB. FM and LM data were analyzed in relative ( percent) and absolute (kg) values, and in relation to stature (FMI and LMI). RESULTS: There were no observed significant differences between the two methods in each group. In relation to the control group, CAH-C-21OHD patients showed higher values for FM ( percent) EB, FMI EB and LMI ST but lower values for FM ( percent) EB. Positive and high correlation values were observed for all parameters analyzed. CONCLUSION: ST and EB results observed were similar in this sample of females with CAH-C-21OHD, but controversial in relation to the control group, suggesting caution when using these methods to evaluate body composition in this population.

Tumores testiculares bilaterais por hiperplasia congênita de restos adrenais / Bilateral testicular tumors caused by congenital adrenal rest hyperplasia

OBJETIVOS: Tumores testiculares são uma rara condição associada à hiperplasia adrenal congênita (HAC) que decorrem da hiperplasia de restos adrenais intratesticulares (HRA), raramente ocorrendo associados a neoplasias malignas. Sua diferenciação histológica com tumores de células de Leydig é muito difícil, podendo levar a orquiectomias desnecessárias. O objetivo deste relato foi apresentar esse dilema diagnóstico em um paciente com HAC e tumores testiculares bilaterais. MÉTODOS: Relatou-se o caso de um paciente masculino, 16 anos, com diagnóstico de HAC desde os 3 anos de idade, que apresentava tumorações testiculares endurecidas, indolores e de crescimento lento, sendo encaminhado para orquiectomia bilateral. RESULTADOS: Foi decidido por tratamento conservador com prednisona, havendo significativa diminuição do volume testicular e normalização dos níveis de andrógenos. CONCLUSÃO: Este caso demonstra a importância de sempre se considerar a hipótese de HRA intratesticulares no diagnóstico diferencial dos tumores testiculares. A investigação e a conduta devem ser conduzidas de maneira cautelosa para se evitar orquiectomias desnecessárias.

OBJECTIVES: Testicular tumors are a rare condition associated with congenital adrenal hyperplasia (CAH), originated from intratesticular adrenal rest tumors, and they are rarely associated with malignant tumors. Their histological differentiation from Leydig-cell tumors is quite difficult, which would lead to inappropriate orchiectomies. Thus the objective of this report was to present this diagnostic dilemma. METHODS: Reported the case of 16-yr-old boy with previous diagnosis of CAH with bilateral testicular enlargement who was recommended to be submitted to a bilateral orchiectomy. RESULTS: Considering this findings, it was decided to treat conventionally with prednisone with significant reduction of testicular volume, and normalization of androgens levels. CONCLUSION: This case shows the importance of intratesticular adrenal rest tumors in the differential diagnosis of testicular tumors. Cautious approach during investigation and treatment are recommended to avoid inappropriate orchiectomies.

Pesquisa de tecido prostático em pacientes 46, XX portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais / Search of prostatic tissue in 46, XX congenital adrenal hyperplasia

OBJETIVOS: Verificar a ocorrência de tecido prostático em pacientes portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais, com cariótipo 46,XX e analisar a sensibilidade e a especificidade do antígeno prostático específico (PSA) das pacientes com hiperplasia congênita das suprarrenais em relação à detecção de tecido prostático na ressonância magnética (RNM) de região pélvica. MÉTODOS: Foram estudadas 52 crianças e adolescentes, sendo 32 meninas portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais, 10 meninas e 10 meninos sem hiperplasia congênita das suprarrenais. A RNM da região pélvica e a coleta de PSA, diidrotestosterona e testosterona foram realizadas em todos os pacientes. Para analisar a capacidade de discriminação do antígeno prostático-específico, foi utilizada a curva ROC (receiver operating characteristic curve). RESULTADOS: Cinco das 32 pacientes portadoras de hiperplasia congênita das suprarrenais apresentaram tecido prostático na RNM de região pélvica. Para concentração de antígeno prostático-específico de 0,1 ng/mL, obteve-se sensibilidade de 100 por cento e especificidade de 88,9 por cento para a detecção de tecido prostático. CONCLUSÕES: A ocorrência de tecido prostático nas pacientes portadoras de hiperplasia congênita das suprarrenais estudadas foi de 15,6 por cento. O antígeno prostático-específico mostrou ser valioso marcador de tecido prostático nestas pacientes.

OBJECTIVES: To describe the presence of prostatic tissue in 46,XX patients with the classical form of congenital adrenal hyperplasia (CAH); to evaluate the sensitivity and specificity of prostatic specific antigen (PSA) measured in congenital adrenal hyperplasia patients with regard to the detection of prostatic tissue in pelvic MRI. METHODS: We studied 52 children and adolescents, 32 with the classical form of congenital adrenal hyperplasia, 10 boys and 10 girls without CAH. Pelvic MRI was performed in all patients to detect prostatic tissue. Prostate specific antigen, testosterone and dihydrotestosterone were measured in all patients. We used Receiver Operating Characteristic Curve for PSA discrimination capacity. RESULTS: Five girls with congenital adrenal hyperplasia showed image of prostatic tissue on pelvic MRI. Prostate specific antigen showed sensitivity and specificity of 100 percent and 88.9 percent, respectively, taking 0.1 ng/mL as the cutoff level. CONCLUSIONS: The incidence of prostatic tissue in 46,XX patients with the classical form of congenital adrenal hyperplasia was 15.6 percent. PSA demonstrated to be a good marker of prostatic tissue in these patients and should be used to screen patients to be submitted to image studies.

Anestesia para cesariana em paciente com hiperplasia adrenal congênita: relato de caso / Anesthesia for cesarean section in a patient with congenital adrenal hyperplasia: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O objetivo deste relato de caso é ilustrar a conduta anestésica para cesariana em paciente portadora da forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e revisar as manifestações clínicas e a conduta nas suas várias formas durante a gestação. RELATO DO CASO: Paciente primigrávida, 32 anos, portadora da forma não clássica de HAC foi admitida com quadro de retardo de crescimento intra-uterino, com 28 semanas de gestação. Suas características clínicas incluíam obesidade mórbida, hipertensão arterial leve e uso crônico de glicocorticóides. Com 29 semanas de gestação, a paciente foi submetida à cesariana de emergência sob raquianestesia, observando-se administração de esteróides no período peri-operatório. Mãe e recém-nascido apresentaram boa evolução. CONCLUSÕES: A conduta clínica em parturientes portadoras de HAC deve incluir no planejamento os efeitos da corticoterapia crônica, os sinais de insuficiência adrenal e a administração peri-operatória de esteróides. Em relação à anestesia é necessário considerar aspectos relacionados à obesidade e à hipertensão arterial. Uma abordagem multidisciplinar é necessária para garantir um bom resultado materno-fetal.

Patologías Endocrinas y metabólicas: diabetes mellitus, hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congenita / Endocrine diseases and metabolic: diabetes mellitus, hypothyroidesm, adrenal hyperplasia congenital

Las anormalidades de la diferenciación sexual y el desarrollo, siempre en combinación con hipertensión o pérdida de sal, son los marcados clínicos de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. El diagnóstico debe hacerse tan rápido como sea posible, con el propósito de iniciar el tratamiento y detener los efectos de la anomalía enzimática. El diagnóstico y una decisión racional en la asignación del sexo dependerá de la determinación del sexo genético, la determinación hormonal de la enzima deficiente y de la valoracción del potencial del paciente para su actividad sexual futura y fertilidad. Es necesario y urgente que el médico reconozca, en el recién nacido, los signos clínicos de ambiguedad genital así como la pérdida de sal, característicos de la HSC, y refiera estos pacientes al endocrinólogo pediatra para una evaluación completa. En caso de que esta evaluación no sea posible hacerla en forma inmediata, sugerimos tomar una muestra de sangre al paciente (aproximadamente 8 cc. sin anticoagulante) centrifugarla y guardar el suero congelado e iniciar el tratamiento substitutivo, para luego gestionar la consulta con el especialista. Recordemos que el diagnóstico precoz conlleva a la instauración del tratamiento adecuado, que corregirá los síntomas específicos causados por la deficiencia enzimática que, junto con el control adecuado, resultará en un crecimiento y desarrollo normales del paciente

Genitales ambiguos: experiencia en el Hospital Nacional "Guillermo Almenara I." / Ambiguous genitalia: experience in the Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital

Durante los años 1988 a 1993 se evaluó a 20 niños portadores de ambiguedad sexual. Se encontró que el 70 por ciento de niños presentaban un cariotipo 46XX, y en estos pacientes el 57 por ciento correspondió a Hiperplasia Adrenal Congénita; en pacientes con cariotipo 46XY, la mayor frecuencia correspondio a Sindrome de Malformacione Multiples. Entre todos los pacientes con genitales ambiguos, la mayor frecuencia correspondió a Hiperplasia Adrenal Congénita, seguido del Sindrome de Malformaciones Multiples y la clitoromegalia